miércoles, agosto 17, 2022

La ‘princesa’ Gabriela: una algecireña con el Síndrome Huppke-Brendel, con solo 7 casos en el mundo
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Gabriela (@princesagabrielita) tiene solo nueve meses y sufre una enfermedad poco común, el Síndrome Huppke-Brendel. Solo se han diagnosticado siete casos en el mundo con el suyo incluido. Su familia solicita dar difusión a su caso para llegar a científicos, médicos y a otras familias. «Estamos pendientes de la pequeña las 24 horas, tiene problemas para sostenerse y tenemos que darle de comer por una sonda nasogástrica«, cuenta a Mari Paz Bustos, su madre.

Gabriela nació en Algeciras el 16 de octubre de 2021, con aparente buen estado de salud. Llamaba mucho la atención por la claridad del pelo, de la piel y de los ojos. Sin embargo, tras dos meses de vida los padres notaron que «algo no iba bien»: la bebé no aumentaba de peso, «era muy irritable a la hora de comer», presentaba hipotonía -bajo tono muscular o debilidad muscular-, motivo por el que el bebé es más ‘blandito’ de lo normal. «Hacía movimientos muy raros con los ojos, no podía mantener la postura, el cuello ni la cabeza», relata la madre a 8Directo. Su pediatra de Atención Primaria los derivó a oftalmología del Hospital Punta Europa de Algeciras, donde en un primer momento le diagnosticaron cataratas congénitas bilaterales -opacidad del cristalino del ojo, que es normalmente transparente-, lo que podría estar relacionado con problemas neurológicos.

Saltaron las alarmas y la preocupación en la familia de Gabriela. Viajes a Madrid, Barcelona, Cádiz y Málaga. Los que sean necesarios para averiguar qué es lo que tenía la jovencísima algecireña. En Madrid fue ingresada en el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, donde permaneció casi un mes con el fin de operarle de cataratas y realizarle pruebas de corazón, potenciales visuales y auditivos, resonancias, radiografías, analíticas de sangre y punción en la médula para analizar el líquido del líquido óseo. En estas pruebas le diagnosticaron un déficit del cobre y ceruloplasmina.

El pasado mes de junio les comunicaron en el Hospital Punta Europa de Algeciras el diagnóstico de la prueba genética: Síndrome Huppke-Brendel.

Gabriela, heredera de los genes malos de sus padres

«A nosotros nos han sacado sangre para concluir el estudio genético de la pequeña, lo que determinó que tanto su padre como yo éramos portadores del mismo gen SLC33a1, algo casi imposible de que ocurra. Incluso llegaron a preguntarnos si éramos parientes. Digamos que Gabriela ha cogido los dos genes malos que teníamos los dos. Los ha heredado«. Los papás, quienes no sabían de la existencia de estos genes en su cromosoma, supieron tras los análisis que eran , el que ha adquirido Gabriela.

«Físicamente mi hija llamó mucho la atención porque nació con el pelo muy rubio«, un rasgo propio del patrón de herencia autonómico recesivo, que se traduce en color claro de cabello, piel y ojos.

Mari Paz Bustos, mamá de Gabriela, confiesa a 8Directo que no está acostumbrada a publicar fotos de sus hijos, pero que se ve «desesperada» y que hasta este momento las redes están siendo una herramienta para conectar con gente y para conocer casos relacionados con el de su hija. «Queremos dar visibilidad a la enfermedad de nuestra niña y dar con algún investigador médico, o encontrar a alguna familia que esté pasando por esto y pueda aportar algún dato», comenta.

La princesa Gabriela junto a sus papás, en Madrid.

Un shock para los padres

La madre de la joven, Mari Paz, cuenta con todo detalle los síntomas que padece su bebé como si de un médico se tratara. Ella y su pareja viajan constantemente para las pruebas médicas de Gabriela. Su vida ha girado 180º desde que se le diagnosticó el Síndrome Huppke-Brendel y las cataratas congénitas. «Es muy duro. Hay días en los que te vienes abajo. Es inevitable pensar en la poca esperanza de vida que tienen«, lamenta la algecireña, que indica que es de unos seis años.

«Cuando te dicen el diagnóstico te quedas en shock. Piensas ‘solo lo padecen seis personas’. Se te viene el mundo encima«, recuerda Mari Paz Bustos.

Y ahí fue cuando más necesitaban a sus familiares, quienes proporcionaron ese calor y ese apoyo que les dio fuerza para continuar con las pruebas médicas y para abrirse un perfil en Instagram con el fin de darle difusión a la enfermedad rara que padece la joven Gabriela. «Las redes nos han ayudado a conocer otros casos similares. También las asociaciones, en las que hemos encontrado una red de apoyo», dice su madre.

Por eso, la mamá de la ‘princesa’ ha querido lanzar un mensaje a otras familias que estén pasando por su misma situación y les ha aconsejado que busquen recursos y asociaciones en la que puedan encontrar a «personas que pasan por lo mismo que tú» y que hace que «no te sientas sola».

Este es el caso de la pequeña Gabriela, quien tiene el Síndrome Huppke-Brendel con nueve meses de vida. «Queremos difundir lo que le pasa a nuestra hija para que si alguien más lo está viviendo pueda contactar con nosotros y podamos todos sobrellevarlo de una manera más sencilla, a pesar de las dificultades», ha trasladado Mari Paz Bustos, su madre, quien ha creado un perfil en Instagram donde publica toda actividad relacionada con su hija y su enfermedad.

La princesa Gabriela.

Dependencia

El día a día de los papás de Gabriela se resume en «estar pendiente de ella las 24 horas del día». «Es muy dependiente. Tenemos que darle de comer con una sonda nasogástrica, estar al cuidado de sus lentes de contacto especiales, llevarla a terapias», relata Mari Paz. La pequeña tiene dificultades para alimentarse, vomita y no puede tragar correctamente. Por ello, están a la espera de que se le realice una gastrostomía en el Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz.

La pequeña bebé de nueve meses está ya operada de las cataratas congénitas que les fueron diagnosticadas poco después de nacer y usa unas lentes especiales. «De las cataratas congénitas la operaron y le quitaron el cristalino. Tiene más de 20 dioptrías en cada ojo. Para ella, en Andalucía, solo hay lentes especiales en Córdoba, aunque nosotros aprovechamos las visitas médicas a Madrid para cogérselas en una óptica especializada en estos casos tan particulares».

El Síndrome de Huppke-Brendel (HBS) es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipología muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central, además de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina.

A la pequeña Gabriela se le ha identificado una variante en el gen SLC33A1, en aparente homocigosis -genes idénticos del padre y de la madre-, con un patrón de herencia autonómico dominante, cataratas congénitas, pérdida de audición y neurodegeneración, y con patrón de herencia autonómico recesivo.

Hasta el momento, al ser una enfermedad rara y poco estudiada, con solo siete casos en el mundo -incluido el de Gabriela-, no existe cura. Algunos de los casos han sido tratados con Histidinato de cobre, paliativo que aminora los efectos del síndrome, aunque según estudios previos, no se ha detectado un aumento del cobre, mineral necesario para un correcto desarrollo del sistema nervioso, del sistema inmunitario, la activación de los genes y el desarrollo del cerebro.

La joven algecireña acude a Atención Temprana en Apadis para realizar rehabilitación. «La llevamos a rehabilitación en CAIT Apadis para que pueda mejorar su tono muscular y poco a poco su hipotonía. Es necesario tratar estas dificultades a diario también en casa». Gabriela, de tan solo nueve meses, está afiliada a la ONCE y tiene reconocida una minusvalía dado su grado de dependencia.

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