Demelsa González Pérez y Rubén Reina han lanzado una campaña para pedir ayuda para su pequeño Roberto, un bebé de 30 meses que tiene una enfermedad poco conocida, el Síndrome Capos por una mutación del gen Atp1a3. Los papás solicitan información para hacer frente a esta enfermedad que ataca a su hijo y para el que se desconoce que exista un tratamiento.
"Lanzo esta campaña porque necesito ayuda. Necesito localizar información que me permita comprender mejor la condición de mi hijo y así poder ayudarle de manera adecuada", explica. Demelsa, con esta campaña pretende encontrar alternativas para poder tratarle y mejorar la calidad de vida de Roberto.
Tres personas en España lo padecen
Rubén, padre del pequeño, cuenta a 8Directo que ha conseguido contactar con dos personas que también padecen el Síndrome Copos y que fueron diagnosticada recientemente, de la misma forma que a Roberto. "Solo lo padecen 30 personas en el mundo. Nosotros hemos conseguido contactar con dos personas, una chica de 17 y un chico de 39 años", apunta.
Los papás del jovencísimo intentan que su día a día sea lo más normal posible. Pero la realidad es que a ellos también les ha cambiado la vida en cuestión de meses. "Tenemos que estar pendiente todo el rato de él. De un mal movimiento, una mala caída. Es más inestable que un niño de su edad. Nos han dicho que tenemos que llevar un control de corazón, vista y oído", relata Rubén. Una situación que se complica si en casa uno de los dos está trabajando: "Si solo está en casa uno es no poder separarte del niño".
Qué es y qué puede causar
Es una enfermedad genética poco conocida que consiste en la mutación del gen Atp1a3 que puede derivar en varias enfermedades, como es en este caso el Síndrome Capos. El bebé, de apenas 30 meses, sufrió el pasado 9 de febrero un brote cuando dormía la siesta. "Lo llevamos al médico pero pensando que tenía una faringitis". Rubén suspira. Su familia lo está pasando muy mal con las últimas novedades de la enfermedad rara de su hijo. "Estaba durmiendo la siesta, de repente empezó a hacer movimientos muy rápidos con los ojos y la cabeza. No paraba de subirle la fiebre. No podíamos controlarlo", lamenta.
Del Hospital Punta Europa lo derivaron al hospital Puerta del Mar de Cádiz, donde estuvo nueve días ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y otros 35 en planta. Tras varios diagnósticos hace dos semanas le comunicaron que su hijo padecía esa enfermedad rara de la que poco se conoce. Por eso mismo, Rubén y Demelsa, están haciendo todo de su parte para difundir la condición de su hijo, con el único fin de conocer a alguien que pueda ayudarles o que pueda investigar sobre el Síndrome de Capos.
"A través de asociaciones nos hemos enterado de que en Estados Unidos están intentando sustituir o modificar ese gen defectuoso, pero no existe mucha más información al respecto". Por el momento y sin solución a largo plazo, los papás están medicando al pequeño para poder paliar las consecuencias de posibles brotes, pero no existe cura.
El día a día del pequeño Roberto es casi como la de cualquier niño con 30 meses. Un casi que conlleva que no pueda jugar con normalidad en parques infantiles. Sus padres han de tener especial cuidado cuando lo llevan a la guardería, por si otro de los niños tiene fiebre o algún virus, pues es más susceptible de que le puedan dar brotes.
Desde hace cuatro meses la vida de Demelsa y de Rubén ha dado un giro de 180 grados. Las preocupaciones, las continuas visitas al médico y estar pendiente del bebé han causado estragos en una familia que intenta normalizar en la medida de lo posible el Síndrome Capos en sus vidas. Por eso piden difusión para dar a conocer la enfermedad de su pequeño. "Necesitamos que se oiga. Que se sepa, que se estudie y se busque una cura", traslada el padre de esta familia.