La pequeña Gabriela, conocida en redes sociales como @princesagabrielita, cuenta gestionada por su madre, Mari Paz Bustos (María Mimosas en Facebook), ha publicado una carta a Sus Majestades los Reyes magos que no deja indiferente. La algecireña, de tan solo 14 meses sufre una enfermedad poco común, el Síndrome Huppke-Brendel. Solo se han diagnosticado siete casos en el mundo con el suyo incluido. Su familia solicita dar difusión a su caso para llegar a científicos, médicos y a otras familias. "Este año no quiero juguetes, solo pido salud e investigación para más vida".
"Queridos Reyes Magos. Soy Gabriela García, aunque muchos me conocen como Princesa Gabriela. Quería deciros que este año me he portado muy bien", comienza la sentida carta. En ella explica su madre, a través de la cuenta de difusión de su caso, que los médicos le detectaron cataratas congénitas tras una revisión a oftalmología a principios de año. Sin todavía conocer qué era exactamente lo que le sucedía, días más tarde una neuróloga confirmó a la familia que la algecireña presentaba hipotonía, y eso hacía "que no quisiera comer y que no lograra alcanzar "el peso adecuado". Enviaron una muestra de sangre para ser examinada.
Saltaron las alarmas y la preocupación en la familia de Gabriela. Viajes a Madrid, Barcelona, Cádiz y Málaga. Por entonces, con tan solo nueve meses, la jovencísima solo hacía empeorar por momentos. La sometieron a todo tipo de pruebas en varios hospitales. "Me hicieron muchas pruebas, algunas bastantes dolorosas, pero puedes preguntar a todos los médicos, enfermeras, auxiliares, y demás personal que me conoció en el Hospital Niño Jesús, en el Punta Europa de Algeciras y en el Puerta del Mar en Cádiz, que fui una campeona", relata.
En junio llegó el veredicto: Síndrome Huppke-Brendel. "Una enfermedad ultrarara, neurometabólica, degenerativa y letal que me afecta en el transporte y absorción del cobre, algo que me hace tener debilidad muscular. No sabemos la evolución que va a tener en mi cuerpo. Actualmente no hay tratamiento, y otros nenes que la han padecido han partido pronto al cielo", lamenta en sus letras.
Desde entonces la vida de Gabriela y de su familia ha cambiado por completo. "Por ello, yo no pido juguetes, pido salud. No sabemos el tesoro tan grande que tenemos hasta que la perdemos. Pero, sobre todo, deseo con todas mis fuerzas más investigación para más vida. Vamos a hacer que se cumpla el milagro de la Navidad, y no os olvidéis de darle visibilidad. Lo que necesito es que alguien pueda investigar mi enfermedad o ayudar a financiarla, pero claro, eso solo lo podéis hacer ustedes, los Magos de Oriente, para que mi vida pueda tener una mayor esperanza", concluye en la carta dirigida a Sus Majestades.
El caso de Gabriela, uno de los siete diagnosticados en todo el mundo
Gabriela nació en Algeciras el 16 de octubre de 2021, con aparente buen estado de salud. Llamaba mucho la atención por la claridad del pelo, de la piel y de los ojos. Sin embargo, tras dos meses de vida los padres notaron que "algo no iba bien": la bebé no aumentaba de peso, "era muy irritable a la hora de comer", presentaba hipotonía -bajo tono muscular o debilidad muscular-, motivo por el que el bebé es más ‘blandito’ de lo normal. «Hacía movimientos muy raros con los ojos, no podía mantener la postura, el cuello ni la cabeza», relataba la madre a 8Directo cuando la bebé solo tenía nueve meses. Su pediatra de Atención Primaria los derivó a oftalmología del Hospital Punta Europa de Algeciras, donde en un primer momento le diagnosticaron cataratas congénitas bilaterales -opacidad del cristalino del ojo, que es normalmente transparente-, lo que podría estar relacionado con problemas neurológicos.
Mari Paz Bustos, mamá de Gabriela, confesaba a este medio que no está acostumbrada a publicar fotos de sus hijos, pero que se ve "desesperada" y que hasta este momento las redes están siendo una herramienta para conectar con gente y para conocer casos relacionados con el de su hija. "Queremos dar visibilidad a la enfermedad de nuestra niña y dar con algún investigador médico, o encontrar a alguna familia que esté pasando por esto y pueda aportar algún dato", comentaba.
La madre de la joven, Mari Paz, es capaz de contar con todo detalle los síntomas que padece su bebé como si de un médico se tratara. Ella y su pareja viajan constantemente para las pruebas médicas de Gabriela. Su vida ha girado 180º desde que se le diagnosticó el Síndrome Huppke-Brendel y las cataratas congénitas. "Es muy duro. Hay días en los que te vienes abajo. Es inevitable pensar en la poca esperanza de vida que tienen", lamentaba la algecireña, que indica que es de unos seis años.
"Cuando te dicen el diagnóstico te quedas en shock. Piensas ‘solo lo padecen seis personas’. Se te viene el mundo encima", recordaba entonces Mari Paz Bustos.
Y ahí fue cuando más necesitaban a sus familiares, quienes proporcionaron ese calor y ese apoyo que les dio fuerza para continuar con las pruebas médicas y para abrirse un perfil en Instagram con el fin de darle difusión a la enfermedad rara que padece la joven Gabriela. «Las redes nos han ayudado a conocer otros casos similares. También las asociaciones, en las que hemos encontrado una red de apoyo», dice su madre.
Este es el caso de la pequeña Gabriela, quien tiene el Síndrome Huppke-Brendel con tan solo 14 meses. «Queremos difundir lo que le pasa a nuestra hija para que si alguien más lo está viviendo pueda contactar con nosotros y podamos todos sobrellevarlo de una manera más sencilla, a pesar de las dificultades», ha trasladado Mari Paz Bustos, su madre, quien ha creado un perfil en Instagram donde publica toda actividad relacionada con su hija y su enfermedad.