Esta es la historia del pequeño Noah, un bebé de Algeciras que a sus 14 meses ya ha sido hospitalizado en más de 30 ocasiones. Sufre síndrome de Dravet, una enfermedad rara que provoca fuertes crisis epilépticas de difícil tratamiento, ya que los fármacos habituales administrados para la epilepsia general no hacen remitir esta enfermedad que tiene un origen genético. Con suerte, solo logran reducir el número de crisis. Sus padres, Juanlu y Vanesa, han iniciado una campaña de difusión, para que se conozca y se investigue esta enfermedad rara que tiene cura.
El síndrome de Dravet afecta a un nacimiento de cada 16.000. En el Campo de Gibraltar hay, al menos, tres casos conocidos, ya que se trata de una enfermedad con mucho infradiagnóstico. A nivel nacional, son 350 los casos registrados. Además de las crisis epilépticas, esta enfermedad rara ocasiona a menudo, a partir del segundo año de vida, retraso cognitivo, problemas motores y en el habla, problemas conductuales del sueño y trastornos del espectro autista (TEA).
"Las enfermedades raras tienen el doble problema de que son raras y son minoritarias. A las farmacéuticas no les suele interesar mucho, económicamente, investigar estos casos. De hecho, hay estudios muy prometedores sobre la cura de esta enfermendad que se han quedado en el camino por problemas de financiación", lamenta Juanlu Reyes, padre del pequño Noah, quien mostró los primeros síntomas de esta enfermedad a los dos meses de vida. "Comenzó con un pequeño temblor en el brazo. Al principio sobre todo eran las extremidades. A los cuatro meses, después de ponerse varias vacunas, tuvo la primera crisis general. Le hicieron distintas pruebas en el hospital, una genética, que es la clave para saber si tiene esta enfermedad. El 9 de febrero nos dieron el palo gordo, el diagnóstico", comparte con este medio Juanlu.
Los padres de Noah, Juanlu y Vanesa, juegan con el pequeño
La vida de él y su pareja cambió por completo desde aquella noticia. "El día a día es muy complicado. Noah es muy pequeño y tiene las mismas necesidades de un niño normal, además de todo lo anormal de su enfermedad. Tiene medicación diaria, de hasta cuatro veces al día, con todo muy controlado, teniendo siempre mucho cuidado de que no haya nada que le pueda provocar una crisis. El miedo, la preocupación que tenemos ahora mismo es prevenir y tratar de adelantarnos a todo lo que nos pueda venir, por eso llevamos ya unos meses acudiendo a atención temprana", comparte Vanesa, su madre.
Desde hace meses la familia de Noah se encuentra volcada en conocer todas las nuevas noticias y avances que hay sobre esta rara enfermedad, entrando a formar parte de la Fundación Síndrome de Dravet. Una fundación internacional, con sede en Madrid, que trata de financiar investigaciones, tanto de entidades públicas como privadas, a través de la recaudación de fondos y donaciones, para avanzar en el tratamiento óptimo de esta enfermedad. "Los tratamientos actuales se basan en fármacos que frenan las crisis epilépticas, pero la cura, la autentica cura, tiene que llegar por la vía genética. La única vía para solucionar las crisis y sus problemas derivados", apunta Juanlu.
Y es que estos padres solo quieren una oportunidad para su hijo y otros niños como él. "La mejor forma de ayudar, además de manera económica a través de la web de la fundación, con varias opciones posibles, como cada uno pueda, sobre todo es muy importante difundir y dar a conocer esta enfermedad. Hasta los propios médicos la desconocen en muchos casos. Noah, por ejemplo, cuando va al médico tiene que llevar un papelito para que sepan cómo tienen que atenderlo". Así que sí, que se difunda. Por una oportunidad para Noah.
El pequeño Noah juega en su parque