De tan solo ocho meses y diagnosticada hace tres, Valentina es una pequeña que sufre una enfermedad poco conocida, único caso en España con una Polineuropatia hipomielinizante congénita de tipo tres que le perjudica en el movimiento. Su madre, Cristina Gutiérrez, acude a 8Directo para dar difusión a una bonita iniciativa por el Día Internacional de las Enfermedades Raras: ‘Un lazo rojo por Valentina’. Y así que los posts de Instagram recorran el mundo el próximo 28 de febrero.
La familia dice sentirse “desesperada” por que se estudie la enfermedad que tiene la pequeña de ocho meses, para dar con un tratamiento y mejorar la calidad de vida. Por ello, han puesto en marcha una campaña para dar visibilidad a la enfermedad, los lazos rojos de Valentina. Apelan a la participación ciudadana para postear fotos con prendas rojas o lazos y nombrando a la cuenta informativa (@elcaminodevalentina29) y usando #ElLazoRojodeValentina y #DíaMundialEnfermedadesRaras.
Único caso en España
La pequeña Valentina fue diagnosticada hace solo tres meses con una Polineuropatia hipomielinizante congénita de tipo 3. Se trata de una mutación rara en el gen cntnap1, que afecta a una proteína que recibe los nervios, la denominada vaina de mielina. Esto hace que los impulsos a los movimientos sean más lentos y repercute en la movilidad de Valentina.
“Hace poco nos dijeron que hay incluso menos de 30 casos en el mundo. Para ella trabajamos cinco días a la semana con fisioterapia y mucha estimulación para mejorar su calidad de vida”, explica Gutiérrez a este medio.
"Estamos desesperados"
La pequeña de ocho meses tiene realizada una traqueotomía y cuenta con un botón nasogástrico para poder alimentarse. Por ello, la familia solicita dar difusión y visibilidad para que llegue “lo más lejos posible”.
“Estamos desesperados. Por favor, que alguien pueda investigar su caso y estudiarla para poder ponerle un tratamiento y mejorar su calidad de vida. La palabra rendirse no entra en nuestro vocabulario”, hacen un llamamiento desde este medio.
Así, el día 28 de febrero la familia de la pequeña Valentina emprenderá una campaña de difusión a través de Instagram con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. “Queremos recorrer el mundo y para ello os animamos a que nos ayudéis vistiendo prendas rojas o usando un lazo rojo, ¡y hacer una inmensa ola para que llegue a todos los investigadores del mundo”, ha explicado la mamá de Valentina, Cristina Gutiérrez, para 8Directo.