La batalla de Karim. Una lucha por la investigación, por la esperanza. Esta es la lucha de una familia de La Zarzuela, en el municipio de Tarifa, por difundir, dar a conocer y promover la investigación de la enfermedad rara que sufre el pequeño Karim González Ortega. A sus 23 meses de vida padece una enfermedad genética neurodegenerativa que le provoca miles de crisis epilépticas diarias y de la que solo hay registrados 17 casos en el mundo.
"Ahora mismo no hay tratamiento ni cura para esto. Hay muy poquitos casos en todo el mundo", comparte con 8Directo la madre de Karim, Arantxa Ortega, que junto a su marido, José Antonio González, han puesto en marcha la asociación 'La batalla de Karim', para tratar de que se investigue y se avance en el tratamiento de este rara enfermedad. "A Karim le ha tocado librar una y mil batallas, y las que le quedan. Y aquí estamos nosotros con él. Nos hemos movido mucho. Ya hemos presentado un proyecto de investigación", añade la madre de este bebé tarifeño, que explica que están a la espera de poder cerrar pronto un proyecto de investigación que estudie la enfermedad de Karim.
El pequeño sufre, en concreto, una hipoplasia pontocerebelosa tipo 14; una enfermedad genética neurodegenerativa causada por la falta de una proteína cuya ausencia impide el desarrollo del cerebelo en la fase embrionaria. Fue a los dos meses de vida cuando mostró los primeros síntomas. "Nació y a los meses empezó a convulsionar. Tras cinco estudios genéticos nos dieron el diagnótico. En este tiempo, Karim ha desarrollado una encefalopatía epiléptica muy grave que le conlleva una hipotonía severa (debilidad muscular), discapacidad visual, auditiva y cognitiva", señala Arantxa, que subraya que "no sabemos si le puede repercutir en algo más, generarle otros problemas que iremos viendo con el tiempo".
Las crisis epilépticas provocadas por este trastorno neurodegenerativo del cerebelo se cuentan por miles, miles de crisis al día. "Karim ha llegado a tener miles de crisis en un solo día. Pequeñas, muy breves, pero crisis. El simple hecho de que desvíe la mirada y se quede con ella fija, ida, es una crisis. Tenemos una mala concepción de lo que son las crisis epilépticas, en general, y es verdad que estas se pueden manifestar de muchas formas", añade Arantxa.
Por el momento, no hay tratamiento ni cura que alive la situación del pequeño Karim. "Es verdad que, de febrero hacia aquí, le hemos cambiado la dieta, a una libre de azúcares y de hidratos de carbono, más rica en proteínas y grasas, y las crisis se han reducido bastante. Es el único avance que hemos logrado". Para esta familia de Tarifa, la investigación es la clave. Por ello, a través de la asociación 'La batalla de Karim', recaudan fondos para investigar esta rara enfermedad y paliar los gastos derivados de los médicos y terapeutas a los que el pequeño acude a diario.
"Cuando nos tocan estas cosas, creamos una oportunidad de lo que tenemos. De lunes a viernes, tenemos terapia por las mañanas, todos los días, en atención temprana, con el fisio, con el psicólogo, el logopeda, en hidroterapia, fisioestimulación...por la tarde, tratamos de hacer una vida lo más normal posible, en familia, lo que se puede, siempre que las circunstancias nos lo permitan", destaca la madre de Karim que, al fin y al cabo, solo desea eso, una vida lo más normal posible para su pequeño.
