Científicos investigan una cura para la enfermedad de la 'princesa' Gabriela

14 de Enero de 2023
La 'princesa' Gabriela, junto a una pecera. Foto cedida por familiares a 8Directo.
La 'princesa' Gabriela, junto a una pecera. Foto cedida por familiares a 8Directo.

Un regalo de Navidad muy esperado. La 'princesa' Gabriela, pequeña de 15 meses que padece la enfermedad Huppke-Brendel con solo siete casos en el mundo, ha conseguido que un grupo de científicos de la Universidad de Murcia comiencen a investigar su variante, con el propósito de encontrar una cura que pueda menguar los síntomas. La familia ha creado la Asociación Princesa Gabriela, con el fin de recaudar el coste del estudio, 50.000 euros anuales. 

Su único deseo era la investigación. "Yo no quiero juguetes, solo pido salud e investigación", decía la sentida carta de la pequeña, publicada en 8Directo en el pasado mes de diciembre. Fue tanta la repercusión de la noticia y de la carta distribuida por la familia que ha llegado a un grupo de investigadores de la Universidad de Murcia, que ayudarán a que se empiece a estudiar las reacciones de los fármacos en peces, con la esperanza de que en el futuro pueda servirle a Gabriela y a todo aquel que padezca la enfermedad Huppke-Brendel, caracterizada por un déficit de cobre. La familia de la algecireña se encuentra en el proceso de crear una plataforma para financiar el proceso de investigación: la Asociación Princesa Gabriela.

"Gracias a la difusión de los medios de comunicación el caso de Gabriela ha llegado a estos investigadores. Días posteriores a la publicación en todas las redes sociales se pusieron en contacto la asociación de Cataratas Congénitas España (@accesdeluz), a la que pertenecemos, para comunicarnos que un grupo de investigadores de la Universidad de Murcia querían ayudarnos", ha señalado la mamá de la pequeña, Mari Paz Bustos, a 8Directo

La madre asegura que desde entonces han sido unas Navidades muy ajetreadas en cuanto a papeleo, pero que se sienten felices de que ese deseo que quedó reflejado en la carta de Reyes de Gabriela se haya hecho realidad y se haya puesto en marcha investigaciones para dar con una cura.

"Los científicos, del grupo IMIB/CIBERER de la Universidad de Murcia, no quieren esperar más y se han puesto manos a la obra, ya que es una enfermedad degenerativa donde el tiempo cuenta", continúa explicando Mari Paz Bustos.

Científicos de la Universidad de Murcia que estudia la enfermedad que padece Gabriela, el síndrome Huppke-Brendel.

Científicos de la Universidad de Murcia que estudia la enfermedad que padece Gabriela, el síndrome Huppke-Brendel.

Una vez hecho realidad el deseo de iniciar las investigaciones, la familia atraviesa una nueva etapa para dar a conocer la asociación y solicitar fondos, con el único fin de destinarlo a dicho estudio.

El estudio, liderado por el profesor Victoriano Mulero, ha explicado que desde su equipo trabajarán con peces cebra e intentarán clonar un pez con la enfermedad y variante de Gabriela. Cuando consigan esta réplica del pez con la misma mutación, la SLC33A1, y la variante de la algecireña, tratarán al pez con los fármacos vigentes en el mercado, para observar si alguno de ellos frena o mengua los síntomas de la enfermedad. 

"Es algo que tenemos que tomar con cautela porque puede tardar años. Incluso no sabemos si Gabriela se beneficiará de él, pero aunque sea para futuros pacientes podrán partir de una base o unos estudios", añade la mamá de Gabriela. La familia reconoce que, desde que recibieron el diagnóstico en junio del año pasado, han luchado mucho para llegar a donde se encuentran actualemente. "Nos hemos puesto en contacto con muchos médicos referentes en el mundo que entienden del metabolismo del cobre, hemos asistido a un congreso en Sorrento donde debatieron el caso de nuestra hija a nivel internacional, y ahora hemos conseguido un tratamiento muy costoso -50.000 euros al año-para el que seguimos necesitando el apoyo y la colaboración de los ciudadanos", solicita.

"Cuando nos enteramos del diagnóstico nos quedamos en shock, no sabíamos cómo reaccionar. Pero poco después sacamos las fuerzas y empezamos esta búsqueda diaria, desde agosto de 2022 hasta hoy. Seguiremos luchando porque aún nos queda un largo camino por recorrer", dice Mari Paz Bustos al recordar los inicios de lo que hoy conocen como el síndrome Huppke Brendel, enfermedad poco conocida que padece la pequeña Gabriela de solo 15 meses.

La 'princesa' Gabriela. Imagen cedida por los familiares a 8Directo.

La 'princesa' Gabriela. Imagen cedida por los familiares a 8Directo.

El caso de Gabriela, uno de los siete diagnosticados en todo el mundo

Gabriela nació en Algeciras el 16 de octubre de 2021, con aparente buen estado de salud. Llamaba mucho la atención por la claridad del pelo, de la piel y de los ojos. Sin embargo, tras dos meses de vida los padres notaron que "algo no iba bien": la bebé no aumentaba de peso, "era muy irritable a la hora de comer", presentaba hipotonía -bajo tono muscular o debilidad muscular-, motivo por el que el bebé es más ‘blandito’ de lo normal. «Hacía movimientos muy raros con los ojosno podía mantener la postura, el cuello ni la cabeza», relataba la madre a 8Directo cuando la bebé solo tenía nueve meses. Su pediatra de Atención Primaria los derivó a oftalmología del Hospital Punta Europa de Algeciras, donde en un primer momento le diagnosticaron cataratas congénitas bilaterales -opacidad del cristalino del ojo, que es normalmente transparente-, lo que podría estar relacionado con problemas neurológicos.

Mari Paz Bustos, mamá de Gabriela, confesaba a este medio que no está acostumbrada a publicar fotos de sus hijos, pero que se ve "desesperada" y que hasta este momento las redes están siendo una herramienta para conectar con gente y para conocer casos relacionados con el de su hija. "Queremos dar visibilidad a la enfermedad de nuestra niña y dar con algún investigador médico, o encontrar a alguna familia que esté pasando por esto y pueda aportar algún dato", comentaba.

Este es el caso de la pequeña Gabriela, quien tiene el Síndrome Huppke-Brendel con tan solo 15 meses. «Queremos difundir lo que le pasa a nuestra hija para que si alguien más lo está viviendo pueda contactar con nosotros y podamos todos sobrellevarlo de una manera más sencilla, a pesar de las dificultades», ha trasladado Mari Paz Bustos, su madre, quien ha creado un perfil en Instagram donde publica toda actividad relacionada con su hija y su enfermedad.