Empezaron siendo padres preocupados por algo que le sucedía a su hija Gabriela y que nadie conseguía identificar. Hasta que les llegó el diagnóstico: síndrome Huppke-Brendel, una enfermedad caracterizada por el déficit de cobre en el gen defectuoso. Desde 8Directo nos hicimos eco de la noticia desde el principio, y ahora acompañamos a la familia en el proceso de creación de la Asociación Princesa Gabriela, que nace con la finalidad de financiar la investigación que llevan a cabo científicos de la Universidad de Murcia para hallar un tratamiento que mitigue los síntomas, cuyo coste asciende a 50.000 euros al año, y que ya presenta avances, como la clonación de los peces.
Científicos del grupo IMIB/CIBERER de la Universidad de Murcia están estudiando la enfermedad que presenta la pequeña algecireña. Han completado con satisfacción el primer paso, que consiste en la clonación de las larvas. A continuación será el momento de observar el comportamiento de estos peces y ver cómo actúan hasta 800 fármacos, con el fin de dar con una cura o un tratamiento que mitigue los síntomas del síndrome. "No sabemos si llegará a tiempo para nuestra hija, en el caso de que no será para los siguientes. Nosotros estamos contentos de que estos estudios ya hayan comenzado", asegura Bustos.
Científicos de la Universidad de Murcia que estudian la enfermedad que padece Gabriela, el síndrome Huppke-Brendel.
La madre de Gabriela, Mari Paz Bustos, se abrió un perfil en Instagram que, junto a la información difundida por los medios de comunicación, pudiera seguir dando difusión a la enfermedad rara de su hija. "Desde que hemos creado la asociación estamos sin parar. Pensábamos que era el boom de la novedad, pero cada vez nos salen más eventos", confiesa a este diario comarcal. La ortigada popular en Algeciras fue su primer evento solidario, una primera toma de contacto para todos los que quedan por llegar, para seguir contando en primera persona cada una de las características, de los síntomas y particularidades del gen SLC33A1 que presenta Gabriela, hasta que deje de ser una enfermedad rara.
"Tenemos que hacer algo"
Gabriela nació en Algeciras el 16 de octubre de 2021, con aparente buen estado de salud, aunque pronto se darían cuenta de que no era así pues estaba más irritable de la cuenta a la hora de comer, no cogía peso y tenía problemas de movilidad. "El agosto pasado empezamos a movernos. Teníamos que hacer algo. Intentamos conectar a nivel mundial con familias, ya que había muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo", relata Mari Paz, la madre de Gabriela. Fue entonces cuando se pusieron manos a la obra, enviaron emails a científicos referentes en el mundo de la medicina, "sin saber si me iban a dar o no respuesta, pero para no quedarme de brazos cruzados". Así, han estado en contacto con el Comité Internacional del Cobre y, en el último mes, también con dos familias de Turquía y Croacia, cuyos hijos tenían la enfermedad y han fallecido recientemente, uno de ellos con 21 meses.
"Da miedo pensar en la esperaza de vida que tienen. Es como si me atravesaran el corazón. Este bebé que falleció estaba en tratamiento preventivo, pero le fallaron las defensas y murió por un resfriado", continúa por teléfono la madre de Gabriela. "Todo esto me hace pensar que si mi hija no se beneficia de este posible tratamiento que se está investigando, al menos, servirá para los siguientes que la padezcan", reflexiona en voz alta Mari Paz Bustos.
Actualidad
En el presente, además de la investigación que está en marcha por el equipo de Victoriano de la Universidad de Murcia, la familia mantiene conversaciones con un médico de Turquía -quien estaba suministrando un tratamiento preventivo al bebé fallecido de 21 meses- y los dos descubridores que pusieron nombre y apellidos a la enfermedad Huppke-Brendel en 2012, quienes van a hacer una nueva lectura del caso para actualizarlo con los síntimas que presenta Gabriela.
"Mi intención es ponerlos en sintonía a los tres para que puedan avanzar juntos hacia ese nuevo tratamiento", comenta a 8Directo.
"Cuando paseamos con el carrito nos conocen ya los vecinos"
"Estoy muy contenta de la repercusión que ha tenido el caso de Gabriela en los medios, en las calles de Algeciras, en la comarca y a nivel nacional. Cuando paseamos con el carrito por la barriada nos conocen ya los vecinos", dice con alegría su madre. Además, también ha tenido muy buena acogida las pulseras solidarias que se pusieron en venta desde Mon Petit Creations. "Ha ido mejor de lo que esperábamos, así que hemos decidido la presidenta de Apymeal, Paca Ríos, y yo, que las pulseras se podrán adquirir en comercios de la zona", anuncia desde este medio.
"Tengo que decir que todos se están volcando con mi hija. En cada evento cuentan con nosotras. Es como si esto se nos hubiera ido de las manos. Asusta, pero es buena señal", agradece Mari Paz.
Asociación Princesa Gabriela
La Asociación Princesa Gabriela nace con la finalidad de poder financiar la investigación que están realizando científicos de la Universidad de Murcia, en la que están clonando peces para comprobar cómo reaccionan distintos medicamentos al gen afectado de Gabriela, el SLC33A1. Los estudios están ya en marcha. El primer procedimiento ha consistido en la clonación de las larvas con el gen afectado de Gabriela y el siguiente es suministrar los fármacos y observar el comportamiento y síntomas de las larvas (sintomatología). En total se van a probar 800 medicamentos para dar con un tratamiento para el síndrome Huppke-Brendel. La dificultad es que el gen puede tener distintas mutaciones, como sucedió con el Cocid, se pueden dar variantes dentro de la enfermedad.
Próximos eventos
El día 28 de febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, la familia de Gabriela va a asistir como invitada a la jornada organizada por Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) para hablar del caso de su pequeña, lo que supone un impulso más para darle visibilidad nacional. "Estamos nerviosos por trasladarlo a las entidades y comunidad científica, pero es un gran paso ir al Caixa Forum para la jornada. Allí serán nuestros investigadores los que hablarán con más detalle de los estudios y nosotros daremos nuestro testimonio", adelanta a este medio Mari Paz Bustos, madre de la princesa Gabriela (@princesagabrielita).