El Campo de Gibraltar es sinónimo de solidaridad y buena fe. Durante todo el año lo demuestra, pero hoy, martes 28 de febrero todavía más. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablamos de algunos casos que se dan en la comarca, conocemos a la princesa Gabriela, a Valentina, al pequeño Lucas y a Adara Vallecillo.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se estima que hay más de 3 millones de personas que padecen dichas enfermedades. En concreto, en la sanidad pública de Andalucía se están desarrollando 80 proyectos de investigación (frente a los 62 de 2018) y 659 estudios clínicos (frente a los 414 de 2018)
El pequeño Lucas, de cuatro años, de San Roque
El pequeño Lucas, de San Roque, fue diagnosticado con fibrosis quística con apenas un mes y un día a través del cibrado neonatal con la prueba del talón. Es una enfemerdad degenerativa grave que afecta a los pulmones. "Es grave pero en los últimos años han surgido muchos tratamientos para que tenga una vida lo más longeva posible y que no sufra", comenta a 8Directo su madre, Lucía, quien dejó su trabajo como profesora para dedicarse plenamente a su hijo. El día a día de Lucas es rutinario y estricto, aunque es un campeón y lleva a cabo todos los ejercicios. "Nosotros hacemos fisioterapia respiratoria todas las mañanas y todas las noches. Son ejercicios mecánicos que sirven para que expulse los mocos de los pulmones y no se creen infecciones y bacterias", explica. Precisamente, este tipo de infecciones es lo que provoca daños en los pulmones y los degenera hasta necesitar un transplante pulmonar, como es el caso de adolescentes que padecen fibrosis quística. Lucas tiene varios tratamientos destinados a paliar cada uno de los síntomas que puede presentar su enfermedad, y toma vitaminas. Por ahora no tiene una medicación genética, aunque en mayo empezará uno nuevo para mejorar aun más su calidad de vida.
Adara Vallecillo de cuatro años, de Jimena de la Frontera
Adara Vallecillo Reyes, joven de Jimena de la Frontera, padece fibrosis quística, una enfermedad genética que le afecta a los pulmones, páncreas y órganos de todo el cuerpo. Vive, desde que nació, en un eterno resfriado, con dificultades para respirar, con mucha tos y congestionada por mucosidad de la que no puede deshacerse. Para expulsar toda esa mucosidad que genera su cuerpo necesita un chaleco percutor, cuyo coste asciende a unos 10.000 euros. La familia solicita ayuda y solidaridad para poder hacer con el chaleco que aporte esa calidad de vida que echa en falta. Su esperanza, su salvavidas, es adquirir ese chaleco que expulse la mucosidad excesiva y espesa que genera la fibrosis quística, que obstruye las vías respiratorias y otros conductos, lo que le dificuta respirar y digerir alimentos. El coste del chaleco, que asciende a unos 10.000 euros no está cubierto por la Seguridad Social, y tampoco puede ser abonado en plazos, motivo por el que la familia ha iniciado una campaña solidaria para conseguirlo.
La princesa Gabriela, de 14 meses, de Algeciras
La princesa Gabriela (@princesagabrielita), de 14 meses, padece el síndrome Huppke-Brendel, con unos 7 casos en todo el mundo. El Síndrome de Huppke-Brendel (HBS) es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas -de las que ya ha sido operada-, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipología muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central, además de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina. La familia ha creado una asociación con su nombre con el fin de financiar los estudios que llevan a cabo científicos de la Universidad de Murcia, con peces clonados, para encontrar una cura. El coste asciende a 50.000 euros al año. Una vez clonadas las larvas, el siguiente paso es observar el comportamiento de estos peces y ver cómo actúan hasta 800 fármacos, con el fin de dar con una cura o un tratamiento que mitigue los síntomas del síndrome. "No sabemos si llegará a tiempo para nuestra hija, en el caso de que no será para los siguientes. Nosotros estamos contentos de que estos estudios ya hayan comenzado", asegura su madre, Mari Paz Bustos, a este medio.
Valentina, de ocho meses, de Los Barrios
De tan solo ocho meses y diagnosticada hace tres, Valentina es una pequeña de Los Barrios que sufre una enfermedad poco conocida, único caso en España con una Polineuropatia hipomielinizante congénita de tipo tres que le perjudica en el movimiento. La familia dice sentirse “desesperada” por que se estudie la enfermedad que tiene la pequeña de ocho meses, para dar con un tratamiento y mejorar la calidad de vida. Se trata de una mutación rara en el gen cntnap1, que afecta a una proteína que recibe los nervios, la denominada vaina de mielina. Esto hace que los impulsos a los movimientos sean más lentos y repercute en la movilidad de Valentina. Por ello, han puesto en marcha una campaña para dar visibilidad a la enfermedad, los lazos rojos de Valentina. Apelan a la participación ciudadana para postear fotos con prendas rojas o lazos y nombrando a la cuenta informativa (@elcaminodevalentina29) y usando #ElLazoRojodeValentina y #DíaMundialEnfermedadesRaras.